Prise en charge chirurgicale de la polypose adénomateuse familiale

Daoud R | Chaabouni A | Abid B | Akrout A | Bouzid A | Ben Ameur H | Affes N | Frikha MF | Ben Amar M | Boujelbene S | Mzali R |

La tunisie chirurgicale - 2022 ; Vol 2022

Resumé

Introduction

         La polypose adénomateuse familiale(PAF) est une maladie génétique. Elle se manifeste par l’apparition de plusieurs polypes adénomateux dans le côlon et le rectum. En l’absence de prise en charge, ces polypes dégénèrent en cancer avant 40 ans.

Le but de ce travail est de discuter les critères diagnostiques de la PAF, préciser la place de la chirurgie dans la prise en charge de la PAF et ses modalités et gérer les complications de la colo-proctectomie totale.

MatérieletMéthodes

Nous avons mené une étude rétrospective au service de chirurgie générale du

CHU Habib Bourguiba à Sfax durant 21 ans (du 01/01/2000 au 31/12/2020). Nous avons ainsi colligé 40 cas de polypose adénomateuse familiale.  L’analyse rétrospective a permis le recueil de données concernant les circonstances de découverte de la PAF, les diagnostics histologiques pré et post opératoires des polypes, les types d’interventions chirurgicales, ainsi que les complications post-opératoires.

Résultats

L'âge moyen de nos patients était de 53 ans (extrêmes de 17 à 77 ans); le sex-ratio était de 2,3. 3 patients (7,5%) présentaient des antécédents familiaux de polypose adénomateuse familiale (PAF) et 5 patients (12,5%) présentaient des antécédents familiaux de cancers colo-rectaux (CCR). La PAF était découverte lors d’une enquête familiale systématique  dans 12% seulement. Dans les autres cas (88%), elle était découverte à l’occasion de symptômes cliniques. La colonoscopie a été faite dans tous les cas. La polypose était dégénérée dans 72%. Une double localisation tumorale a été trouvée chez 4 patients (10%).

Une coloproctectomie était faite dans  57%% des cas, suivie d’une anastomose iléo-anale dans 19 cas et d’une iléostomie définitive dans 4 cas. Une colectomie totale avec anastomose iléo-rectale était réalisée dans 20% des cas. Une résection segmentaire était effectuée dans  22,5% des cas pour des patients ayant une PAF atténuée avec des polypes localisés au niveau du colon droit ou au niveau du colon gauche uniquement. La mortalité post-opératoire était de 6,7%. La morbidité était de 13%. Le taux de fistule anastomotique était de 8,6%. A l’examen anatomo-pathologique, pour les 11 patients ayant un PAF non dégénéré (28%), la dysplasie était de haut grade pour 7 patients (63%).

Une FOGD post-opératoire a été pratiquée chez 3 patients et a objectivé un polype duodénal. Un traitement adjuvant par une chimiothérapie a été faite pour 14 patients (35%)

 

Conclusion                                        

        Le traitement chirurgical de la PAF par colectomie ou coloproctectomie ne constitue qu’une étape initiale. Celle-ci doit être suivie d’une surveillance rapprochée et périodique par un examen clinique et endoscopique recherchant des récidives adénomateuses sur la poche, des complications fonctionnelles ou des manifestations extra coliques notamment la tumeur desmoide.

Mots Clés

Polypose, floride, adénome, familiale, dégénéresence, polypedégénéré,coloporoctectomie, anastomose iléoanale

Introduction :

La polypose adénomateuse familiale (PAF) est une maladie génétique. Elle se manifeste par l’apparition de plusieurs centaines de polypes dans le colon et le rectum. En l’absence de prise en charge, ces polypes, appelés polypes adénomateux, dégénèrent en cancer avant 40 ans.

La pénétrance de la PAF est complète : tous les individus ayant hérité de la mutation d’APC développent un phénotype de PAF.

En-dehors de la forme clinique typique, d’autres présentations cliniques existent : PAF liée à APC non familiale ou néo mutations, PAF « atténuées » liées au gène APC et PAF récessives liées à MUTYH.

En absence de traitement médical, une chirurgie, réalisée le plus souvent vers l’âge de 20 ans, est par la suite le seul moyen de lutter efficacement contre le risque de cancer. Elle consiste à retirer la totalité du côlon et éventuellement le rectum.

Après la chirurgie, la prise en charge continue tout au long de la vie par une surveillance endoscopique régulière car le risque de cancer lié à la polypose adénomateuse familiale concerne également d’autres organes, comme le duodénum et l’estomac.

Article

2. Matériel et Méthodes

        Nous avons mené une étude rétrospective descriptive au service de chirurgie générale du CHU Habib Bourguiba à Sfax durant 21 ans (du 01/01/2000 au 31/12/2020). Nous avons ainsi colligé 40 cas de polypose adénomateuse familiale. 

        On a inclus les dossiers des patients issus d’une famille connue de polypose colorectale et/ou polypose confirmée par un test génétique, ou les patients ayant un nombre de polypes adénomateux supérieur ou égal à 15 ou entre 10 et 14 polypes si âge <  60 ans ou entre 5 et 9 polypes (après avoir exclu  une  HNPCC) si l’âge < 40 ans ou  cancer colorectal associé + âge <  60 ans ou au moins 5 polypes sont  "avancés" de taille > 1 cm et/ou une  composante villeuse et/ou dysplasie sévère ou manifestations extra coliques ou extra digestives ou contexte familial évocateur. Les patients non opérés et les patients présentant des polypes recto-coliques non adénomateux ont été exclus de l’étude.

       L’analyse rétrospective a permis le recueil de données concernant les circonstances de découverte de la PAF, les diagnostics histologiques pré et post opératoires des polypes, les types d’interventions chirurgicales, ainsi que les complications post-opératoires médicales et chirurgicales et le suivi post opératoire.

 

3. Résultats           

         Nous avons colligés 40 cas de PAF opérés au service de chirurgie viscérale  du CHU Habib Bourguiba de Sfax sur une période de 21 ans allant du 1er Janvier 2000 au 31 Décembre 2020. Notre série se composait de 28 hommes (70%) et de 12 femmes (30%).On notait donc une prédominance masculine avec un sexe ratio de 2,3.

L’âge moyen était de 53ans avec des extrêmes allant de 17 à 77 ans. 20 patients avaient un âge supérieur ou égal à 50 ans. 3 patients avaient un âge inférieur à 20 ans au moment du diagnostic.

Les patients ne présentaient pas d’antécédents de polypes colo-rectaux ou gastro-intestinaux avant le diagnostic de PAF. 3 patients (7,5%) présentaient des antécédents familiaux de polypose adénomateuse familiale (PAF) et 5 patients (12,5%) présentaient des antécédents familiaux de cancers colo-rectaux (CCR). (Figure1)

         Les troubles de transit à type de diarrhée (D) ou constipation (C) ou alternance D/C étaient retrouvés chez 17 patients (42,5%), suivis de l’hémorragie digestive retrouvée chez 12 patients (30%). Les douleurs abdominales étaient retrouvées chez 3 patients (7,5%).

Dans 8 cas (20%), la PAF était découverte lors du dépistage par un examen endoscopique. dans ces cas, les patients ne présentaient pas de symptômes, mais présentaient des antécédents familiaux de polypes ou de cancers colo-rectaux. (Tableau 1)

L’examen physique constate l’absence d’hépatomégalie, d’ascite, d’ictère, de masse abdominale et d’adénopathies périphériques pour tous les patients. Au toucher rectal, le sphincter était normo-tonique chez tous les patients. La présence d’une masse palpable au toucher rectal a été constatée chez 9 patients (22,5%). La présence d’une polypose au toucher rectal a été constatée dans 3 cas (7,5%).

              Une colonoscopie totale a été pratiquée pour tous les patients. Les polypes coliques  se trouvaient diffus dans 29 cas (72,5%), au niveau du colon droit uniquement dans 2 cas (5%), au niveau du colon gauche dans 6 cas (15%) et au niveau du colon transverse dans 3 cas (7,5%) (Tableau 1).  On trouvait d’innombrables polypes coliques à la colonoscopie chez 22 patients (55%), Le nombre de polypes coliques ne dépassait pas dix polypes dans 6 cas (15%), entre dix et vingt polypes chez 5 patients (12,5%),  entre vingt et cinquante dans 4 cas (10%), entre cinquante et cent chez 2 patients (5%) et supérieur à cent polypes dans 1 cas (2,5%). (Tableau 1)

Le nombre de polypes rectaux était supérieur à 20 pour 7 patients (17,5%), alors qu’on trouvait moins de 5 polypes pour 31 patients (77,5%) et entre 6 et 19 polypes rectaux chez 2 patients (5%) à l’exploration endoscopique.

       L’aspect macroscopique le plus trouvé était l’aspect pédiculé constaté dans 25 cas (62,5%). L’association entre polypes pédiculés et polypes d’aspect franchement tumoral était constatée chez 12 patients (12%). L’aspect franchement tumoral était constaté dans 3 cas (7,5%). La taille moyenne du plus gros polype était de 20 mm avec des extrêmes entre 5 et 50 mm, avec un écart type égal à 13,21.

Un cancer colorectal était présent dans 29 cas (72,5%).Le siège le plus fréquent de la tumeur était le colon dans 19 cas (75%) alors que le siège rectal était trouvé dans 10 cas (25%). (Tableau 1)

           On a trouvé des polypes adénomateux tubuleux à la biopsie chez 19 patients (47,5%),  tubulo-villeux chez 13 patients (32,5%), villeux chez 7 patients (17,5%) et hyperplasique chez un seul patient (2,5%). (Tableau 1)

On a trouvé une dysplasie à la biopsie dans 25  cas (62,5%).Cette dysplasie était de bas grade chez 14 patients (56%) et de haut grade chez 11 patients (44%).

L’étude génétique n’a pas été faite pour tous les patients.

         A la recherche d’autres localisation des polypes, une FOGD a été faite chez 10 patients (25%) et a mis en évidence une polypose gastrique chez 2 patients. Une duodénoscopie latérale a été faite chez 5 patients et a mis en évidence la présence de polypes duodénaux dans 2 cas.

La TDM TAP a été réalisée pour tous les patients et a montré des métastases hépatiques dans 2 cas et l’aspect de carcinose péritonéale dans un seul cas.

A la recherche d’autres tumeurs associées, On a constaté la présence de tumeur desmoïde dans 2 cas (5%). On n’a pas constaté de tumeur osseuse, de tumeur cérébrale, de kyste épidermoide ou d’hypertrophie rétinienne associées.

         Le diagnostic préopératoire retenu le plus fréquent était une polypose adénomateuse familiale (PAF) classique dans 23 cas (57,5%). Le diagnostic de PAF atténuée a été retenu dans 17 cas (42,5%).

Une préparation colique pré-opératoirea été faite dans tous les cas. Une alimentation parentérale pré-opératoire n’a pas été réalisée pour aucun patient. Une transfusion  pré-opératoire était faite dans 2 cas seulement (7,5%).

          L’intervention chirurgicale a été faite à froid dans tous les cas. La voie d’abord était une laparotomie (incision médiane) chez 35 patients (87,5%) et une laparoscopie chez 5 patients (12,5%). Pour l’exploration per-opératoire : présence d’ascite, de métastases hépatiques dans 4 cas et de carcinose péritonéale dans  cas. Une tumeur a été trouvée chez 32 patients (77,5%). La durée de l’intervention variait entre 90 et 330 minutes avec une durée moyenne de 210 minutes.

        Le geste chirurgical le plus effectué était une colectomie totale associée à une proctectomie ou à une amputation abdomino-périnéale (pour tumeur du bas rectum associée) : ce geste était réalisé pour 23 patients (57,5%). Une colectomie totale non associée à une proctectomie était réalisée pour 8 patients (20%). Une résection segmentaire était effectuée pour 9 patients (22,5%). (Tableau 2)

L’anastomose la plus réalisée était l’anastomose iléo-anale, cette anastomose a été effectuée pour 18 patients (45%). Une anastomose iléo-rectale était faite pour 8 patients (20 %).Une anastomose colo-rectale ou colo-colique était réalisée pour 9 patients (22,5%). Une iléostomie définitive était réalisée pour 5 patients (12,5%). (Tableau 2)

L’anastomose était manuelle dans 23 cas (57,5%) et mécanique dans 12 cas (30%). Une iléostomie de protection était faite dans 13 cas (32,5%).

Les gestes associés étaient une cholécystectomie dans 2 cas, une polypectomie rectal dans un cas et une résection du dôme vésical dans un autre cas.

On n’a pas constaté d’incident per opératoire sauf dans un seul cas où il y avait une rupture de l’uretère droit. Un drainage pelvien a été fait par sonde Salem pour  38 patients (95%) et par redon chez 2 patients (5%). Un drainage au niveau du réservoir a été fait dans tous les cas.

          Une tumeur était trouvée chez 31 opérés (77,5%). La tumeur était de siège colique dans 17 cas (42,5%), alors qu’elle était de siège rectal dans 9 cas (22,5%) et au niveau du colon et du rectum chez 5 patients (12,5%). (Tableau 2)

Les suites opératoires étaient simples chez 32 patients (80%). La complication de pochite était observée chez 3 patients (7,5%).Une infection pelvi-périnéale était remarquée pour un seul patient traitée médicalement. 4 patients (10%) ont eu des complications non spécifiques à type d’une infection urinaire ou thromboemboliques. 2 décès étaient retenus en post opératoire.

L’examen de la pièce opératoire  trouvait d’innombrables polypes coliques à la colonoscopie chez 16 patients (40%), Le nombre de polypes coliques ne dépassait pas dix polypes chez 13 patients (32,5%), entre dix et vingt polypes chez 5 patients (12,5%), entre vingt et cinquante dans 3 patients (7,5%), entre cinquante et cent chez 1 patient (2,5%) et supérieur à cent polypes chez 2 patients (5%). (Tableau 2)

On a trouvé des polypes adénomateux tubuleux à l’étude de la pièce opératoire dans 21 cas (52,5%),  tubulo-villeux dans 12 cas (30%), villeux dans 6 cas (15%) et hyperplasique dans un seul cas (2,5%). (Tableau 2)

    Le stade de la tumeur le plus trouvé à l’examen anatomo-pathologique était le stade 3 dans 15 cas (50% des tumeurs) suivi du stade 2 qui était dans 9 cas (30%) des tumeurs, puis le stade 1 dans 4 cas (13,3% des tumeurs). Le stade 4 était trouvé dans 2 cas (6,6% des tumeurs). (Tableau 2)

         22 patients (55%) étaient perdus de vue. La moyenne du recul était de 7 mois avec des extrêmes de 1 mois et demi et de 18 mois. 2 patients ont été décédés par récidive tumorale avec carcinose péritonéale. 2 patients étaient réopérés pour fistule au niveau de la poche.

Pour les résultats fonctionnels :

Le nombre de selles par 24 heures a été précisé chez 10 patients et était en moyenne de 7,2 selles par 24 heures, avec des extrêmes allant de 3 à 12.

Le nombre de selles nocturnes a été précisé chez 8 patients et était en moyennes de 2 selles, avec des extrêmes allant de 1 à 4.

Le degré de satisfaction du patient par rapport à la continence anale a été précisé dans 9 cas. Celle-ci était jugée satisfaisante pour les 5 opérés.

Parmi les 6 patients dont la fonction génito-urinaire a été évaluée, 2 patients avaient des troubles urinaires à type d’incontinence et 2 autres avaient des troubles sexuels (25%). Ces résultats étaient présents après CPT.

Un traitement adjuvant par chimiothérapie a été faite pour 14 patients (35%).

Une tumeur desmoïde a été constatée chez 2 patients pour laquelle ils ont été opérés.

Une enquête familiale génétique  post opératoire a été réalisée dans 4 cas.

 

 

 

 

 

Tableau 1 : Tableau récapitulatif des données préopératoires

 

 

Nombre

Fréquence (%)

Genre

Femme

12

30

 

Homme

28

70

Circonstance de découverte

Troubles de transit

17

42

Hémorragie digestive

12

30

Douleur abdominale

3

7,5

Découverte fortuite

8

20

Siège des polypes colique à l’endoscopie

Diffus

29

72,5

Colon droit

2

5

Colon gauche

6

15

Colon transverse

3

7,5

Nombre de polypes coliques à l’endoscopie

Innombrables

22

55

>100

1

2,5

51-100

2

5

21-50

4

10

11-20

5

12,5

<=10

6

15

Siège de la tumeur à l’endoscopie

Colon

19

65,5

Rectum

10

34,5

Types de polypes à la biopsie

Tubuleux

19

47,5

Tubulo-villeux

13

32,5

Villeux

7

17,5

Hyperplasique

7

2,5

 

 

 

 

 

 

 

 

Tableau 2 : Tableau récapitulatif des données peropératoires et post opératoires

 

 

Nombre

Fréquence (%)

Type du geste chirurgical

CPT

23

57,5

Colectomie totale

8

20

Colectomie segmentaire

9

22,5

Type de l’anastomose

Anastomose iléoanale

18

45

Anastomose iléorectale

8

20

Anastomose colorectale /colocolique

9

22 ,5

Iléostomie définitive

5

12,5

Siège de la tumeur en peropératoire

Colon

17

42,5

Rectum

9

22,5

Colon+ Rectum

5

12,5

Nombre de polypes coliques à l’examen anatomopathologique

 

 

 

Innombrables

16

40

>100

2

5

51-100

1

2,5

21-50

3

7,5

11-20

5

12,5

<=10

13

32,5

Type des polypes à l’examen anatomopathologique

Tubuleux

21

52,5

Tubulo-villeux

12

30

Villeux

6

15

Hyperplasique

1

2,5

Stade de la tumeur

Stade 1

4

13,3

Stade 2

9

30

Stade 3

15

50

Stade 4

2

6,6

 

4. Discussion:

 

La polypose adénomateuse familiale (PAF) est la polypose digestive héréditaire la plus fréquente (1 individu sur 10 000). Elle est liée à une mutation germinale inactivatrice du gène APC, qui induit des polypes adénomateux du tube digestif. Sa transmission est autosomique dominante: 50% des apparentés au 1er degré d’un cas portent la mutation [1]. En l’absence de caractère familial évident et/ou d’une forme classique de polypose adénomateuse familiale ; inclure un patient de polypose à caractère héréditaire dans notre série nous a posé quelques problèmes surtout en l’absence d’étude oncogénétique pour tous les patients de notre série. Pour essayer de pallier à ces difficultés, nous nous avons aidé de l’institut national français de cancérologie pour inclure nos patients.

     La présentation classique du PAF floride se caractérise par une polypose adénomateuse colorectale profuse (centaines de polypes), débutant pendant l’adolescence (12-15 ans). Elle peut être symptomatique ou asymptomatique. En effet, selon l’étude de Marley et al., portant sur 75 patients suivis pour PAF entre 1981 et 2011, les circonstances de découverte cliniques les plus fréquemment rencontrées sont : l’hémorragie digestive dans 62,7% des cas ( 30% dans notre série),  les douleurs abdominales dans 40% (7,5% dans notre série), les troubles du transit d’installation récente dans 30% (42,5 %: la circonstance la plus rencontrée dans notre série) et l’amaigrissement dans 14,7%. Elle se caractérise aussi par la découverte concomitante d’un cancer du colon ou du rectum qui représentent 66% et 69% des sujets symptomatiques dans les registres allemand et Finlandais des polyposes (72,5% dans notre série) et la fréquence de la manifestation extra colique qui sont des lésions extradigestives inconstantes mais précédent l’apparition des polypes : anomalies dentaires, hypertrophie de l’épithélium pigmentaire rétinien, asymptomatique, lésions cutanées (kystes épidermoïdes, lipomes) [2] et tumeurs desmoides ( 2 patients dans notre série).

        La colonoscopie est l’exploration clé pour la détermination de la polypose et de son entité phénotypique. Le critère majeur retenu pour l’identification et la définition des polyposes est le nombre de polypes adénomateux colorectaux. Ce nombre identifié par la colonoscopie est dépendant du: temps de retrait ; la préparation, enfin et surtout l’utilisation de la coloration à l’indigo-carmin. On distingue ainsi 2 entités phénotypiques : PAF classique (57,5% dans notre série) caractérisée par un nombre de polypes supérieur à 100 et PAF atténuée (42,5% dans notre série) caractérisée par un nombre de polypes entre 10- 99 polypes. Elle représente 8-10% des PAF [3].

En dehors de la forme clinique typique, d’autres présentations cliniques existent : PAF liée à APC non familiale ( 20% des patients atteints de PAF avec mutation du gène APC), PAF « atténuées » liées au gène APC (8% des patients atteint de la mutation d’APC), PAF récessives liées à MYH (inclus dans le syndrome de MAP : MYH-Associatedpolyposis, qui peut n’affecter qu’un seul individu dans la famille ; présentation faussement sporadique ou ne toucher que les individus d’une fratrie : transmission horizontale) [4].

Une consultation en oncogénétique est indispensable pour effectuer une évaluation familiale, prescrire et réaliser le diagnostic moléculaire et envisager la prise en charge ultérieure des apparentés en précisant leur statut génétique. Le diagnostic oncogénétique doit être offert en premier chez le parent atteint ou le cas index [5] (Figure 2).

L’étude génétique n’a pas été faite pour tous les patients de notre série. La surveillance familiale repose sur le statut génétique de l’individu atteint. En cas de confirmation de la présence du gène en question, une chirurgie prophylactique est proposée. [6]

          Le bilan pré-thérapeutique doit rechercher systématiquement les manifestations extra-coliques, gastriques, duodénales et grêles notamment. Il est recommandé de pratiquer une fibroscopie axiale haute lors de la 1ère coloscopie et une duodénoscopie avant 25 ans. Toutefois, la cancérisation des polypes gastriques et duodénaux n’est pas inéluctable comme au niveau du colon et se voit dans 5% des cas et dépond de plusieurs facteurs.(Tableau 3) En cas de lésions ampullaires et péri ampullaires, la réalisation d’une échoendoscopie avec une sonde de haute fréquence est recommandée. L’hyperpigmentation de la rétine est corrélée à une PAF sévère et à la présence d’une mutation génétique, et sa recherche représente pour certains un test précoce non invasif de diagnostic de la PAF dans la famille. Une échographie cervicale est nécessaire et éventuellement une biopsie à l’aiguille fine à la recherche d’une tumeur thyroidienne associée à la PAF. La recherche d’ostéome est recommandée puisque les tumeurs osseuses bénignes sont fréquentes (76-93% des cas). La recherche de tumeur desmoide  est systématique par la clinique, la palpation abdominale et l’imagerie puisque l’association de la PAF avec cette entité augmente la morbi-mortalité après chirurgie [7].

 Le syndrome de Gardner est une forme particulière de la PAF dont laquelle les manifestations extra coliques sont prédominantes.

          L’évolution inéluctable des polypes vers le cancer colorectal, fait de la chirurgie prophylactique une pierre angulaire dans la prise en charge des malades, mais le dépistage par l’endoscopie reste indispensable dans la prise en charge des PAF.

 En  2017,  la Haute Autorité de Santé a publié des recommandations en matière de dépistage et de prévention chez les patients à haut et très haut risque [9]. Dans ces recommandations, l'âge, mais aussi la taille, le nombre et l'histologie des polypes doivent intervenir dans l'indication de chirurgie prophylactique. En l'absence de polypes supérieurs à 5 mm et/ou à composante villeuse et/ou dysplasie de haut grade, la chirurgie peut être différée. La surveillance endoscopique est donc fondamentale [8,9]

Le risque de cancer colorectal augmente avec l'âge.  Néanmoins, il n'y a pas aujourd'hui de consensus sur l'âge précis auquel proposer une chirurgie préventive. Selon les études  [10, 11], le risque de cancer colorectal dans les PAF est de 10 % à 28 ans et de 25 % à 32 ans.

Les auteurs recommandent la chirurgie colorectale avant l'âge de 27 ans. A l'inverse, dans les PAF atténuées, le pic de cancer colorectal survient plus tard : 10 % à 31 ans et 25 % à 35 ans ; c'est pourquoi les auteurs suggèrent de pratiquer une chirurgie prophylactique avant l'âge de 31 ans [10, 11].

          Concernant le type de la chirurgie, il existe trois types d’opérations : la coloproctectomie totale avec anastomose iléo-anale (CPT + AIA), la colectomie totale avec anastomose iléo-rectale (CT + AIR); et la coloproctectomie avec iléostomie définitive (CPT + I). En théorie, le CPT devrait éliminer le risque de cancer colorectal (CCR). Alors que la CPT est l’opération de référence dans la PAF classique, la gravité de la maladie n'est pas le même chez tous les patients. Pour cette raison, le résultat fonctionnel, l'impact sur la qualité de vie, le souhait de grossesse chez la femme, la nécessité d'une observance stricte des tests endoscopiques surveillance ainsi que le risque de développer des tumeurs desmoïdes doit être discuté avec ces jeunes patients [10, 11].

Selon les recommandations de l'ASCRS, la CPT + AIA est la chirurgie de référence dans la PAF classique (grade 1B) [12,13]. Néanmoins, quand le patient refuse l'opération, lorsque le sphincter est incompétent, et/ou en cas de cancer du bas rectum qui ne permet pas la préservation du sphincter, l'alternative est d’effectuer CPT+ I (5 patients dans notre série).

La CT avec AIR est indiqué sous des formes atténuées ou des formes classiques de PAF, tant qu'il n'y a pas de CCR et qu’il y a moins de 1000 polypes dans le colon et moins de cinq polypes dans le rectum. Elle doit être discutée au cas par cas pour les patients qui ont entre cinq et 19 polypes dans le rectum [13]. Cette intervention a été faite pour 8 patients dans notre série. Cette technique offre une morbidité moindre et un meilleure résultat fonctionnelle post opératoire [13, 14]

Les avantages et les inconvénients de l'AIR et de l'AIA sont bien décrits dans la méta-analyse d'Aziz et al. [26], y compris un total de 1002 patients dans 12 études (53,4 % IAA et 46,6 %

IRA). Dans cette étude, il n'y avait pas de différence statistiquement significative dans la morbidité globale à court terme en termes de prévalence d'iléus, de saignement, d'abcès intra-abdominal et d’infection du site opératoire. L'AIA, cependant, était statistiquement associée de manière significative à un plus grand nombre de reprise chirurgicale à 30 jours (23,4 % contre 11,6 %) (Tableau 1). A long terme, le taux d'irritation périnéale (62,7 % contre 57,4 %) et la sténose anastomotique (8,1 % contre 2 %) ont été statistiquement significativement plus élevé après AIA par rapport à l’AIR. Néanmoins, l'AIR était associée à un risque statistiquement significativement plus élevé de chirurgie répétitive (27,7 % contre 3,1 %) essentiellement lié au risque de cancer du rectum laissé en place, observé dans 5,5 % des cas [14]. En terme de résultat fonctionnel, l'AIR était associée à une réduction statistiquement significative des exonérations multiples (OR : 1,62, [95 % IC, (1,05—2,20)]), les selles nocturnes (OR : 6,64, [95 % IC, (2,99—14,94)]). [13,14] (tableau 4)

     Concernant la voie d’abord, Les résultats des séries les plus récentes semblent démontrer la faisabilité des AIA laparoscopiques avec une morbi- mortalité équivalente à celle observée après laparotomie. En effet, deux revues de la littérature [15,16] dont 329 et 607 patients, respectivement, ont rapporté des résultats opératoires qui ne différaient pas de manière statistiquement significative en termes de mortalité, de morbidité, de réintervention ou de réhospitalisation, mais le résultat esthétique était meilleur après laparoscopie [12 ,16].

Concernant le type de l’anastomose iléo anale, en théorie, l'AIA mécanique devrait permettre de gagner en longueur l’intestin tout en préservant la zone de transition et ainsi éviter tout problème lié à la descente du réservoir. Mais, en préservant la zone de transition, le risque est la récidive adénomateuse, voire la dégénérescence [17]. Dans une méta analyse incluant  4183 patients [18], l'AIA mécanique était associée à un meilleur résultat fonctionnel. Bien que la différence ne soit pas statistiquement significative, le risque de dysplasie dans la zone de transition était plus élevé après AIA mécanique. En résumé, en l'absence d'indication formelle (cancer du bas rectum, adénome dans la zone de transition), l'AIA mécanique semble réduire le nombre de complications à long terme (sténose anale, échec de la poche iléale) et se traduit par un meilleur résultat fonctionnel. La détection précoce de la récidive nécessite une surveillance endoscopique stricte. Si une AIA manuelle est effectuée, la mucosectomie doit être complète pour éviter la récidive adénomateuse. [12,18].

        Quel que soit le type d'AIA, une surveillance endoscopique annuelle de l'anastomose et de la poche est recommandée selon la HAS [19] (Tableau 5). En effet, le risque d'adénome dans la poche augmente avec le temps : 7 à 16 % à 5 ans, 35 à 42 % à 10 ans, jusqu'à 75 % à 15 ans [20]. La plupart de ces adénomes sont petits (< 5 mm), tubulaires et associés à une dysplasie de bas grade [21]. Les facteurs de risque d'adénome de poche décrits dans la littérature comprennent la PAF classique, le jeune âge au moment de l’AIA, la durée de suivi, la prévalence et la sévérité de la maladie duodénale et l’AIA mécanique  [22,23]. En résumé, selon le risque de récidive, une endoscopie annuelle et une surveillance chromo-endoscopique (indigo-carmin) sont recommandés [19].

 

 

 

Figure 2 : Consultation Oncogénétique

 

 

Tableau 3 : Polypes duodénaux : Classification de Spigelman

Tableau 4 : comparaison des résultats de l’AIR et l AIA [12]

 

 

Tableau 5 : Modalités de surveillance endoscopique selon la forme de polypose adénomateuse familiale [8,9]

5. Conclusion:

 

La polypose adénomateuse familiale(PAF) est une maladie génétique. Les deux gènes sont responsables de la PAF : le gène APC (adenomatouspolyposis coli) transmis sur un mode autosomique dominant et MUTYH (homologue humain MutY) transmis dans un mode autosomique. Dans sa forme classique, la polypose adénomateuse familiale (PAF) se présente sous forme colorectale largement répandue (des centaines, sinon milliers d’adénomes). Le gène  MUTYH conduit à la forme atténuée de la polypose avec un nombre de polypes entre 15 et 100.

La prise en charge des patients atteints de PAF est complexe et nécessite la connaissance des différents phénotypes. La coloproctectomie totale avec anastomose iléo-anale est la chirurgie de référence dans la PAF classique, sauf, sauf si le sphincter est délétère et/ ou une tumeur du bas rectum est associé pour lesquels une iléostomie définitive est indiquée. La colectomie totale avec anastomose iléo-rectale est indiquée dans la forme atténuée en l'absence de cancer colorectal et sous la forme classique en l'absence de cancer et lorsqu’’il y a moins de cinq polypes dans le rectum. La surveillance endoscopique haute et de la poche est systématique pour détecter les récidives adénomateuses.

 

.

Déclaration de liens d'intérêts

 

Les auteurs déclarent ne pas avoir de liens d'intérêts.

Références

[1] Vasen HF, Moslein G, Alonso A, et al. Guidelines for the clinical management of familial adenomatouspolyposis (FAP). Gut 2008;57:704-13.

[2] D. Bonnet. Polypose adénomateuse familiale et oncogénétique. Archives de Pédiatrie 2014;21:92-93.

[3]M.M. Azouz. Les polyposes recto coliques : diagnostic et bilan pré-opératoire.Rapport ATC 2015 ;1 :3-4.

 [4] HiroyukiAihara, NitinKumar and Christopher C : Diagnosis, surveillance, and treatmentstrategies for familial adenomatouspolyposis: rationale and update. Eur J GastroenterolHepatol 2014 Mar;26(3):255-62.

[5]Zhongshu YAN, Guoqing LIAO and Haiping : Surgicaltreatment of familial adenomatouspolyposis: Experiencefrom a single institution in China a Asia–Pacific Journal of ClinicalOncology 2012 Volume8, Issue3September 2012 Pages e23-e28

 

[6] SociedadEspañola de Medicina de Familia y Comunitaria y AsociaciónEspañola de GastroenterologíaClinical : Practice guideline. Diagnosis and prevention of colorectal cancer. 2018 Update  GastroenterolHepatol 2018 Nov;41(9):585-596.

[7] Elizabeth Half 1, Dani Bercovich, Paul Rozen Familial adenomatouspolyposis
Orphanet J Rare Dis. 2009 Oct 12;4:22.

[8] Chirurgie prohylactique des cancers avec prédisposition génétique. In: CollRecommendations et référentiels. Institue National du cancer; 2009

[9] Cancer colorectal: modalités de dépistage et de prévention chez les sujets à risque élevé et très éleve. Haute Autorité de Santé; 2017

 [10] ]Kobayashi H, Ishida H, Ueno H, et al. Association between the age and the development of colorectal cancer in patients with familial adenomatouspolyposis: a multi-institutionalstudy. SurgToday 2017;47:470—5.

[11] B. Menahema,b, A. Alves a,b, J.M. Regimbeauc,d, C. Sabbaghc,d,∗ Colorectal familypolyadenomatousdiseases. What management in 2020?  Journal of VisceralSurgeryVolume 157, Issue 2, April 2020, Pages 127-135

[12] ]Herzig DO, Buie WD, Weiser MR, et al. Clinical practice guidelines for the surgicaltreatment of patients with Lynch syndrome. Dis Colon Rectum 2017;60:137—43.

[13] ]Vasen HF, Moslein G, Alonso A, et al. Guidelines for the clinical management of familial adenomatouspolyposis (FAP). Gut 2008;57:704—13.

[14] ] Aziz O, Athanasiou T, Fazio VW, et al. Meta-analysis of observationalstudies of ileorectal versus ilealpouch-anal anastomosis for familial adenomatouspolyposis. Br J Surg 2006;93:407—17

[15] Tilney HS, Lovegrove RE, Heriot AG, et al. Comparison of shorttermoutcomes of laparoscopic vs open approaches to ilealpouchsurgery. Int J Colorectal Dis 2007;22:531—42.

 [16] Ahmed Ali U, Keus F, Heikens JT, et al. Open versus laparoscopic (assisted) ileopouch anal anastomosis for ulcerativecolitis and familial adenomatouspolyposis. Cochrane DatabaseSystRev 2009 [CD<006267]

[17] Reilly WT, Pemberton JH, Wolff BG, et al. Randomized prospective trial comparingilealpouch-anal anastomosisperformed by excising the anal mucosa to ilealpouch-anal anastomosisperformed by preserving the anal mucosa. Ann Surg 1997;225:666—76 [discussion 76-7].

 [18] Lovegrove RE, Constantinides VA, Heriot AG, et al. A comparison of hand-sewn versus stapledilealpouch anal anastomosis (IPAA) followingproctocolectomy: ameta-analysis of 4183 patients. Ann Surg 2006;244:18—26.

[19] Saurin JC, Napoleon B, Gay G, et al. Endoscopic management of patients with familial adenomatouspolyposis (FAP) followingacolectomy. Endoscopy 2005;37:499—501.

[20] ] Tajika M, Niwa Y, Bhatia V, Tanaka T, Ishihara M, Yamao K. Risk of ilealpouchneoplasms in patients with familial adenomatouspolyposis. World J Gastroenterol 2013;19:6774—83

[21] Banasiewicz T, Marciniak R, Kaczmarek E, et al. The prognosis of clinical course and the analysis of the frequency of the inflammation and dysplasia in the intestinal J-pouchat the patients afterrestorativeproctocolectomy due to FAP. Int J Colorectal Dis 2011;26:1197—203.

[22] Parc Y, Piquard A, Dozois RR, Parc R, Tiret E. Long-termoutcome of familial adenomatouspolyposis patients afterrestorativecoloproctectomy. Ann Surg 2004;239:378—82.

 [23] Pommaret E, Vienne A, Lefevre JH, et al. Prevalence and riskfactors for adenomas in the ilealpouch and the afferentloopafterrestorativeproctocolectomy for patients with familial adenomatouspolyposis. Surgicalendoscopy 2013;27: 3816—22.